Con la conclusione della prima fase del progetto “1000 Genomi” è stato possibile ampliare lo spettro delle variazioni genetiche presenti nel genoma umano in diverse popolazioni. Al momento sono stati confermati la maggior parte degli SNP precedentemente descritti (circa 38 milioni) e sono state evidenziate 1.4 milioni di piccole inserzioni/delezioni (il 50 %  delle quali completamente nuove) e più di 14.000 grandi delezioni. La maggior parte dei nuovi polimorfismi  richiede una caratterizzazione molecolare e funzionale più approfondita, in modo da poter essere utilizzati con successo per gli studi di associazione con le malattie genetiche, patologie multifattoriali e varie forme di tumore.

In questo contesto un nuovo polimorfismo: rs_145581151 (caratterizzato da una ins/del di 24 bp)  presente nel promotore del gene TGM2 richiede un’analisi dettagliata delle regioni adiacenti al modulo di 24 bp, per valutare la presenza di eventuali SNP o  altre variazioni strutturali, da  affrontare con tecniche di PCR e sequenziamento. L’analisi funzionale prevede l’uso di vettori contenenti  il gene per la luciferasi clonato a valle delle varianti del promotore del gene TGM2, da far esprimere in cellule tumorali di origine umana.

Un secondo progetto riguarda un SNP nel gene NQO1 che comporta la modificazione C609T e produce un fenotipo nullo, determinato dall’ instabilità della proteina mutata. Lo studio prevede di caratterizzare degli elementi che concorrono alla degradazione e alle probabili modifiche post-traduzionali della proteina in diversi tipi cellulari.